En nuestro laboratorio especializado procesamos muestras para el estudio del material genético humano. Estas pruebas son fundamentales para confirmar diagnósticos de síndromes congénitos, infertilidad, pérdidas gestacionales y enfermedades oncológicas.
Estudio de los cromosomas en sangre periférica, líquido amniótico o médula ósea. Detecta anomalías numéricas (como Síndrome de Down) o estructurales.
Técnica de alta resolución para detectar pérdidas o ganancias de ADN (microdeleciones/microduplicaciones) que el cariotipo no ve.
Para parejas que planean embarazo, analizando genes recesivos comunes (Fibrosis quística, AME, etc.).
Secuenciación de todos los genes codificantes para enfermedades raras o de difícil diagnóstico.
Todas las pruebas genéticas requieren firma de consentimiento e, idealmente, asesoría genética previa.
Servicio de Consulta